Creative Commons Lisansı
Tıp Araştırmaları Arşivi Creative Commons Alıntı-Gayriticari 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.
Özet - Isolated Rhombencephalosynapsis: A rare disease
Fesih Aktar, Kamuran Karaman, Serap Karaman, Gökmen Taşkın, Hüseyin Çaksen

Fesih Aktar; Dicle University Medical Faculty, Department of Pediatric, Diyarbakır, Turkey Email: fesihaktar@yahoo.com

ABSTRACT

Rhombencephalosynapsis is a rare congenital malformation of the cerebellum characterized by hypogenesis or agenesis of the vermis and fusion of the cerebellar hemispheres with or without fusion of the dentate nuclei and superior cerebellar peduncles. Clinical presentation and prognosis are variable and are primarily determined by the presence and extent of concomitant supratentorial anomalies. Survival time of cases are generally short and they can rarely survive into early adulthood. A four year-old girl patient presented with incapability to work. Her height, weight and head circumference were <3 percentile. She had psych omotor retardation, microcephaly, broad forehead, and superior lip shift down, dysplastic ear, strabismus, bilateral pes equinovarus and hammer toe in both feet. The deep tendon reflexes were increased and there was spasticity inlower extremities. In brain magnetic resonance imaging; the cerebellar hemisphere was fused on middle line. Cerebellar vermis, septum pellisidium and corpus callosum were not observed. The posterior horns of the lateral ventricle are separated. This case was presented with clinical features because of it is a rarely reported disease in literature. Arch Med Invest 2016; 1 (1): 21-25

Key words: Rhombencephalosynapsis, congenital malformation, cerebellum, child

İzole Rombensefalosinapsis: Nadir bir hastalık

ÖZET

Rombensefalosinapsis, vermis agenezisi veya hipogenezisi ve serebellar hemisferlerin dentat nükleus ve superior serebellar pedinküller ile birlikte olan veya olmayan füzyonu ile karakterize, nadir görülen serebellumun konjenital bir malformasyonudur. Klinik bulgular ve prognoz primer olarak eşlik eden supratentoriyal anomalilere bağlı olarak değişmektedir. Olguların yaşam süresi çoğunlukla kısadır ve nadiren erken erişkin döneme kadar yaşarlar. Dört yaşında kız hasta yürüyememe şikâyeti ile getirildi. Boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi 3 persentilin altında idi. Hastada

psikomotor gerilik, mikrosefali, alın genişliği, üst dudağın aşağı doğru dönük olması, displastik kulak, strabismus, bilateral pes ekinovarus ve her iki ayak başparmaklarında çekiç parmağı vardı. Derin tendon refleksleri artmıştı ve alt extremitelerde spastisitesi mevcuttu. Beyin manyetik

rezonans görüntülemede, serebellar hemisfer orta hatta füzyone ve serebellar vermis, septum pellisidium ve corpus callosum izlenmedi. Lateral ventrikülün posterior hornları birbirinden ayrık idi. Literatürde nadir olarak bildirilen bu vakanın klinik özellikleri ile birlikte sunulması amaçlandı.

Anahtar kelimeler: Rhombencephalosynapsis, konjenital malformasyon, serebellum, çocuk

Arc Med Invest: 2016; 1(1): 23-27

doi: 10.5799/ahinjs.03.2016.01.004

Cilt 1, Sayı 1 (2016)